No sabemos. O, al menos, los que ya estamos más viejos, de seguro no veremos hasta dónde van a llegar los tratamientos médicos que una vez se pensaron imposibles de realizar, incluso en pacientes con enfermedades genéticas.

Hay una enfermedad llamada deficiencia de CPSI (Deficiencia de Sintetasa 1 Fosfato Carbomyl), la cual es muy rara (afecta solamente a un bebé de entre más de un millón). Es un defecto hereditario que afecta el ciclo de la urea, que es el proceso por el cual el hígado quita el exceso de nitrógeno que produce nuestro cuerpo para convertirlo en urea, la cual se excreta por la orina.

Habiendo dicho esto, un bebé acaba de ser tratado con el primer tratamiento de edición genética personalizada en el mundo. Y si esto salió bien, esto mismo se puede aplicar a muchos otros trastornos genéticos alrededor de nuestro planeta Tierra.

Este tratamiento fue hecho en el Doctors in Children's Hospital de Filadelfia, a sólo una semana de nacido (la mitad de los bebés con este problema no sobreviven la primera semana de nacidos).

Los doctores le dieron una infusión especialmente diseñada para él, con el fin de arreglar su mutación genética. El trabajo de los doctores fue presentado en la última reunión anual de la American Society of Gene & Cell Therapy y publicado en el New England Journal of Medicine.

En este caso, se designó a un oficial de la FDA, el Dr. Peter Marks, quien fue el encargado de supervisar todo lo relacionado con las regulaciones de terapia genética y de esa forma se le dio seguimiento.

Como información, tenemos que más de 30 millones de personas en los Estados Unidos tienen algún tipo de las más de 7,000 diferentes enfermedades genéticas. Y como dicen, algunas son tan raras que las compañías no desean pasarse años buscando una cura.

Pero con el tratamiento usado en este bebé, no son años los que van a pasar para buscar la cura del defecto genético, pues es más bien dar un tiro certero al gen causante del mismo, para cambiarlo y modificar la información que, como en este caso, causa el fallo en el funcionamiento normal del organismo.

Esta forma de "editar" los genes de los cromosomas es el gran avance que espero los investigadores sigan explorando, para encontrar y cambiar la información genética de las muchas otras enfermedades que aún nos afectan.

English Translation

We don't know. Or, at least, those of us who are already older will surely not live to see how far medical treatments will go, treatments once thought impossible, even for patients with genetic diseases.

There is a disease called CPS1 deficiency (Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency), which is very rare (it affects only about one in over a million babies). It is an inherited defect that affects the urea cycle, the process by which the liver removes the excess nitrogen our body produces and converts it into urea, which is then excreted in urine.

That said, a baby has just been treated with the world's first personalized gene-editing treatment. And if this worked well, the same approach could be applied to many other genetic disorders around the world.

This treatment was carried out at the Children's Hospital of Philadelphia, when the baby was only one week old (half of babies with this condition don't survive their first week of life).

The doctors gave him a specially designed infusion in order to fix his genetic mutation. The doctors' work was presented at the latest annual meeting of the American Society of Gene & Cell Therapy and published in the New England Journal of Medicine.

In this case, an FDA official, Dr. Peter Marks, was assigned to oversee everything related to gene therapy regulations, and the case was followed accordingly.

For context, more than 30 million people in the United States have some form of one of the more than 7,000 different genetic diseases. And, as they say, some are so rare that companies don't want to spend years searching for a cure.

But with the treatment used on this baby, it won't take years to find a cure for the genetic defect, because it is more like taking precise aim at the gene causing it, in order to change it and modify the information that, as in this case, causes the organism to malfunction.

This way of "editing" the genes on our chromosomes is the great breakthrough I hope researchers keep exploring, in order to find and change the genetic information behind the many other diseases that still affect us.